Водещи специалисти от България, Швеция, Полша, Италия, Великобритания и САЩ участваха в международната научна конференция „РАСопатиите – неизвестни проблеми и бъдещи перспективи“ – събитие, което бе организирано на 1 и 2 ноември във Варна по проекта „Повишаване на транслационните постижения в медицината (MUVE-TEAM)“ на МУ-Варна.

Форумът беше открит от заместник-ректор „Научна дейност“ в МУ-Варна проф. д-р Виолета Йотова, ръководител на Първа детска клиника с ДОИЛ в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна и директор на Варненския експертен център по редки ендокринни болести (Endo-ERN), който осигурява мултидисциплинарна грижа за пациенти с РАСопатии. Проф. Йотова акцентира върху спешната необходимост да се увеличат научните познания, навременната диагностика, повишаването на осведомеността сред родителите, медицинските специалисти, училищния персонал и обществото като цяло, с цел да бъде осигурена по-добра грижа и управление на тези пациенти. Според проф. Йотова е от изключителна важност да се търсят всички възможности за включването на пациентите от самото начало в проектирането и осигуряването на грижите.

Конференцията бе насочена към обсъждане на проблемите на хора с редки генетични заболявания от групата на РАСопатиите, които включват няколко генетични синдрома с обща честота 1:2000. РАСопатиите се характеризират с нарушения във всички области и системи, което налага познаването на заболяванията от широк кръг специалисти – генетици, ендокринолози, кардиолози, невролози, психолози, биолози, онкохематолози и др. Целта на форума бе да се обсъдят посоките на съвременните научни търсения в тази фундаментална за клетките сигнална система, както и да се задълбочи познанието и информираността за тези заболявания, в резултат на което пациентите в България да получават точна и по-навременна диагностика и лечение.

На форума участниците имаха възможност да са част от първата по рода си дискусия за проблемите за развитието на науката и добрите практики в тази голяма група от редки заболявания – от генетиката и клетъчната биология, през засегнатото здраве и психологическите проблеми, през които преминават както пациентите, така и техните семейства, до първи опити за специфично лечение. С оглед постигане на по-високо качество на живот за хора с редки болести, специалистите се обединиха около необходимостта от мултидисциплинарен подход към пациентите и създаването на експертни центрове, специализирани в работа с РАСопатиите.   

В рамките на събитието се проведе и кръгла маса  за водещи специалисти и млади учени. Бяха поставени основите на научно сътрудничество в тази област, с цел да се създаде начален алгоритъм за подобряване на диагностиката на РАСопатиите, както и да се повиши информираността в обществото.

Проф. Йотова подчерта, че през декември тази година се очаква обявяването на нова голяма научна програма ERDERA, насочена към редките болести, която ще бъде финансирана от Европейския съюз. Програмата е на стойност 380 млн. евро и България може да се възползва от възможността да работи за подобряване на съдбата на хората с редки генетични заболявания чрез експертните центрове по редки болести. Проф. Йотова припомни, че у нас има 30 експертни центъра, 6 от тях са международно признати и са членове на европейски референтни мрежи. Два от тези международно сертифицирани центрове са във Варна и са разположени в УМБАЛ „Св. Марина“.

Специалистите са категорични, че за борбата с редките болести в България са необходими промени в законодателството. „Наредбата, която касае този проблем, е от 2014 година. Тогава планът за действие при редки болести беше изключително актуален, но през последните пет години е спирачка за всякакви иновации“, подчерта още проф. Йотова. Според нея е задължително регистрацията на редките болести у нас да се промени и да се синхронизира с европейската практика. По думите ѝ е нужно да се подобри и насочването на пациентите към експертните центрове, за да получават там навременна и адекватна помощ. Само така пациентите ще се съберат в достатъчно големи групи за осъществяване на научни изследвания, вкл. чрез международните регистри за редки болести.

Събитието е част от конферентната програма по проект MUVE-TEAM и е финансирано от Европейския съюз по програма NextGenerationEU, Project № BG-RRP-2.004-0009-C02.

 

ГАЛЕРИЯ